Xeroderma pigmentosum
Synonym
- Lichtschrumpfhaut, Melanosis lenticularis progressiva
Definition
- Meist vor dem Schulalter tödlich endende, autosomal-rezessiv vererbte
Lichtüberempfindlichkeit.
Bemerkungen
- Es werden sieben Typen (A - G) unterschieden.
- Die Häufigkeit schwankt, so ist sie in Japan etwa 1 : 40.000, in den USA
jedoch nur 1 : 250.000.
- Als Ursache gilt eine fehlerhafte Reparatur von UV-Schäden (v.a.
Thymin-Dimerisierungen) infolge eines angeborenen Mangels an
DNA-Endonuklease.
- In den ersten Lebensjahren auf belichteten Hautstellen entstehende
Entzündungen durch Sonnenbestrahlung, die in bräunlich-rote Flecken,
später sommersprossenähnliche Pigmentflecken und Teleangiektasien
übergehen.
- Es kommt zur Entstehung von malignen Hauttumoren (Basaliom,
Keratoakanthom, malignes Melanom, Sarkom), sowie in 15 - 20 % der Fälle
auch zu neurologischen Störungen.
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