Perniziöse Anämie

Form einer megaloblastären Anämie, die als Folge eines Mangels an Vitamin B₁₂ (Serumkonzentration < 150pg/ml) auftritt.

Ursache ist ein längerer Mangel an Vitamin B₁₂, v.a. infolge einer verminderten Resorption.
Dieser liegt meist eine verminderte oder vollkommen fehlende Sekretion von Intrinsic factor (z.B. durch eine Atrophie der Magenschleimhaut bei Gastritis Typ A) zu Grunde.
Auch beim Syndrom der blinden Schlinge, Fischbandwurminfektion, Ileitis, selten bei chronischer Pankreatitis, Malabsorptionssyndrom kann die Vitamin-B₁₂-Resorption verringert sein.
Einige Medikamente (z.B. p-Aminosalicylsäure, Biguanide) können die Aufnahme von Vitamin B₁₂ behindern.
Bei rein vegetarischer Ernährung ist ein Mangel auch aufgrund einer unzureichenden Zufuhr möglich.
Viele Patienten (ca. 90 %) zeigen im Serum verschiedene Autoantikörper gegen Parietalzellen der Magenschleimhaut und häufig auch gegen den Intrinsic factor. Antithyreoidale Antikörper sind ebenfalls oft nachweisbar.
Ein gemeinsames Vorkommen mit einer Hypogammaglobulinämie ist beschrieben.
Eine perniziöse Anämie tritt meist nach dem 45. Lebensjahr auf; die seltene, sich bereits im Kindesalter manifestierende sogenannte juvenile perniziöse Anämie wird durch eine isolierte Störung der Intrinsic-factor-Produktion, eine angeborene selektive Cobalaminresorptionsstörung im Ileum oder eine Resorptionsstörung durch Produktion eines funktionell weniger wirksamen Intrinsic factors hervorgerufen.

Meist äußert sich die Erkrankung in einer langsam progredienten Entwicklung der Anämie mit entsprechend schleichender Symptomatik.
Evtl. tritt eine Hepatosplenomegalie auf.
Als häufiges Frühsyndrom gilt die Hunter-Glossitis. Weitere typische Symptome sind:
- Gastrointestinale Beschwerden
  - Appetitlosigkeit, intermittierende Durchfälle, Obstipation, diffuse Bauchschmerzen, Gewcihtsverlust
- Neurologische Symptome (funikuläre Myelose)
- Fieber kann ebenfalls auftreten, ist jedoch relativ selten.

Makrozytäre Anämie (MCV > 100µm³)
Megalozyten, Aniso- und Poikilozytose, basophile Tüpfelung der Erythrozyten, Jolly-Körperchen, verminderte Retikulozytenzahl im Blutausstrich
Viele Megaloblasten bei gesteigerter Erythropoese im Knochenmarksausstrich
In etwa 50 % der Fälle Thrombopenie, später Entwicklung einer Leukopenie und Hyperbilirubinämie.
Gastroskopie mit Biopsie zum Nachweis einer Gastritis, bei Magensaftuntersuchung histaminrefraktäre Achlorhydrie; zum Nachweis der Cobalaminresorptionsstörung v.a. Schilling-Test.

Parenterale Substitution von Vitamin B₁₂.
Evtl. lebenslange Erhaltungstherapie, wenn die Ursachen der Resorptionsstörung nicht beseitigt werden können.

Bei der Gastroskopie sollte auch gezielt nach Magenkarzinomen gesucht werden, da diese bei Patienten mit perniziöser Anämie gehäuft vorkommen.
Die Differentialdiagnose zur Folsäuremangel-Anämie ist mit großer Sorgfalt zu stellen, da die Therapie mit Folsäure zwar die Anämie beseitigt, nicht jedoch die irreversiblen neurologischen Schäden verhindern kann.