Nitisinon

Die Therapie sollte mit 1 mg/kg pro Tag begonnen werden.
Nach einem Monat wird der Urin auf Succinylaceton überprüft. Ist dieses noch nachweisbar, muss die Dosis erhöht werden, wobei eine Dosis von 2 mg/kg nicht überschritten werden soll.
Die Kapseln dürfen geöffnet und der Inhalt in Wasser suspendiert werden, so dass individuelle Dosierungen möglich sind.

Auch während der Therapie ist auf eine Ernährung mit wenig Phenylalanin und Tyrosin zu achten, da Tyrosin nun nicht mehr vernünftig abgebaut werden kann und sich so im Körper anreichert.
Beim Auftreten von Sehstörungen ist sofort ein Augenarzt aufzusuchen!
Die Leberfunktion, das Blutbild und die α-Fetoproteinkonzentration im Serum sollten unter der Therapie regelmäßig überwacht werden.

Pharmakologie

Nitisinon blockiert ein Enzym relativ zu Beginn des Abbauweges der aromatischen Aminosäure Tyrosin. Damit wird der weitere Abbau von Tyrosin auf einer Stufe unterbrochen, bis zu der noch keine toxischen Abbauprodukte aufgetreten sind.
- Die toxischen Abbauprodukte werden beim Gesunden durch das Enzym Fumarylacetoacetat-Hydrolase (FAH) in ungiftige Verbindungen umgewandelt. Bei Patienten mit angeborener Tyrosinämie Typ 1 funktioniert die FAH jedoch nicht und es kommt zur Akkumulation der toxischen Abbauprodukte.